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Los científicos creen que es precisamente esa expansión cerebral, sobre todo a expensas del córtex prefrontal, el área encargada del razonamiento, lo que nos otorgó nuestra calidad de seres humanos.

De forma paralela, dos equipos de científicos, uno en Estados Unidos y otro en Bélgica, han identificado NOTCH2NL, una familia de genes hasta ahora desconocida, como uno de los impulsores claves de la evolución de nuestros cerebros. Han visto que estos genes desempeñan un papel esencial en el desarrollo del córtex cerebral, que es específicamente humano, puesto que promueven la generación de más neuronas.

“Nuestros cerebros triplicaron su tamaño a través de la expansión de ciertas áreas funcionales del córtex cerebral y eso tiene que ser un substrato fundamental para que nos convirtiéramos en humanos. No hay una cuestión científica más apasionante que descubrir y decodificar los misteriosos cambios genéticos que nos hicieron quiénes somos”, asegura David Haussler, bioinformático de la Universidad de California, Santa Cruz, y del Instituto Médico Howard Hughes.

Estos genes desempeñan un papel esencial en el desarrollo del córtex cerebral, puesto que promueven la generación de más neuronas. Durante el desarrollo embrionario “la actividad de NOTCH2NL puede aumentar la población de células madre del cerebro, lo que a su vez genera más neuronas”.

Los científicos americanos estaban comparando genes expresados durante el desarrollo embrionario del cerebro tanto en humanos como en macacos cuando se dieron cuenta de que no podían detectar NOTCH2NL en las células de los macacos pero sí en las humanas. Entonces, decidieron analizar ADN de orangutanes, así como de nuestros parientes más cercanos, los gorilas y los chimpancés.

“Esos genes [NOTCh2NL] existen en chimpancés y gorilas y al principio fue un enorme rompecabezas para nosotros porque éramos incapaces de detectarlos en esas especies. Nos ha llevado años entender qué ocurría”, reconoce a Big Vang Frank Jacobs, biólogo evolutivo de la Universidad de Amsterdam y coautor de esta investigación. “Descubrimos -prosigue- que tanto gorilas como chimpancés tienen solo genes truncados o pseudogenes, mientras que los humanos tenemos la versión activa del gen”. Esa versión activa del gen se duplicó, además, dos veces, por eso es por lo que tenemos varias copias.

Los genes NOTCH2NL están ubicados en una región del genoma asociada a trastornos del neurodesarrollo, como TDHA, esquizofrenia, autismo o retraso mental. “Los errores de copia de ADN que crearon los genes NOTCH2NL en primer lugar son también los mismos errores que pueden causar enfermedades neurológicas. Esos errores suelen ocurrir en lugares de los cromosomas en que hay largos fragmentos de secuencias casi idénticas de ADN, que pueden confundir a la maquinaria de replicación y causar inestabilidad en el genoma”, explica la bióloga molecular Sofie Salama.

El biólogo Pierre Vanderhaeghen, de la Universidad Libre de Bruselas, también ha identificado a NOTCH2NL buscando genes específicos del linaje humano activos durante el desarrollo fetal del cerebro. Han logrado identificar 35 genes únicos humanos activos durante el desarrollo del córtex cerebral en humanos y han visto que NOTCH2NL favorece la proliferación de neuronas.

 “¿Qué nos hace humanos? Es la pregunta del millón. Sabemos que tenemos un cerebro más grande o que caminamos erguidos, pero son solo observaciones anatómicas de hace dos siglos. Aquí la clave para poder responder a la pregunta es entender qué ocurre a nivel molecular y genético”, opina el biólogo evolutivo, Tomàs Marquès-Bonet, director del Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) y una referencia internacional en genómica de primates.

“Estos trabajos suponen uno de los primeros descubrimientos que asocian una característica morfológica relevante para la condición humana, como es el desarrollo del cerebro en los últimos tres millones de años, con un carácter de nuestro genoma.

Son muy relevantes”, considera este experto, que no ha participado en estos estudios.

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