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Aunque se conocen los defectos genéticos que conducen a la muerte súbita cardíaca que sucede en personas jóvenes durante un esfuerzo físico, hasta hace poco era difícil entender cómo esas mutaciones dan como resultado la miocardiopatía hipertrófica, enfermedad que causa la muerte y que afecta aproximadamente a una de cada 500 personas.

MedicalXpress indica que este mecanismo ha sido revelado, utilizando las técnicas más avanzadas de edición genética, generación de células madre y cultivo celular tridimensional, por parte de científicos de la Universidad de California en Berkeley y los Institutos Gladstone en San Francisco.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética en la que el músculo del corazón (miocardio) sufre un engrosamiento anormal. Este engrosamiento puede dificultar que el corazón bombee sangre. Esta condición se considera una causa frecuente en la muerte de atletas jóvenes que no tienen ningún síntoma visible.

Los investigadores han desarrollado por primera vez un modelo de microtejido del corazón en el que se puede estudiar cómo el estrés ambiental común afecta el tejido cardíaco normal y anormal.

Con estos nuevos modelos de microtejido, los investigadores compararon el tejido cardíaco crecido de las células normales del músculo cardíaco al tejido cardíaco en el que todas las células tenían una mutación en el gen que codifica la proteína C, el gen que con mayor frecuencia se altera en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

 

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