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Los 200.000 años de historia del ser humano se pueden contar con cuatro letras A, C, G y T, con las bases que se forma el ADN , en este se encuentra inscripto nuestro futuro, pero también es la huella de nuestro pasado evolutivo y cómo hemos logrado adaptarnos a cada escenario.

Darwin hace 150 años con su teoría de la evolución, explicó la selección natural como un mecanismo clave. “Desde entonces hemos explicado la misma historia una y otra vez con los mismos ejemplos. Pero, ¿acaso no hemos aprendido nada desde entonces?”, cuestiona Jaume Bertranpetit, investigador del Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centro mixto de la Universitat Pompeu Fabra y el CSIC.

“Ahora la genómica y las nuevas herramientas de secuenciación masiva nos está permitiendo abrir nuevas ventanas al pasado. En los últimos años estamos empezando a ver y a comprender los fenómenos que dejan marca en el genoma, las diversas adaptaciones evolutivas “.

Durante las jornadas B·Debate, una iniciativa de Obra Social ‘la Caixa’ y Biocat, celebradas en el Palau Macaya, han discutido estos temas investigadores de distintas partes del mundo.

“La genómica y las nuevas herramientas de secuenciación masiva nos está permitiendo abrir nuevas ventanas al pasado. En los últimos años estamos empezando a ver y a comprender los fenómenos que dejan marca en el genoma, las diversas adaptaciones evolutivas “.

Bertranpetit, por ejemplo, colíder del B·Debate, expuso el caso de los pigmeos de la isla del Índico Andaman, de piel oscura debido a la invasión africana mientras que su tamaño lo explicaba de la siguiente manera,“En sitios pequeños o aislados, como las islas, en los que no hay grandes depredadores, metabólicamente parece ser que resulta más eficiente tener un tamaño pequeño”, apunta el investigador catalán, que remacha: “Estamos empezando a resolver casos complicados, de caracteres que no dependen de un solo gen. Es la gracia de este tipo de análisis, que hacen posible volver al origen, entender la selección natural pero cargados de herramientas genómicas que nos permiten explicar de forma precisa las adaptaciones”.

La historia de los habitantes del Tibet resultó muy diferente, los cuales viven a 4600 metros de altitud. Los científicos descubrieron que  medida que aumenta la altitud, disminuye la cantidad de oxígeno disponible y el organismo reacciona produciendo muchos más glóbulos rojos, algo que saben bien los escaladores. “Eso hace que tengas la sangre muy espesa, como si fuera yogurt y te hace propenso a sufrir un infarto o hipertensión”, afirma Rasmus Nielsen, investigador de la Universidad de California en Berkeley (EEUU).

Nielsen describió en 2010 por primera vez una variante genética que les hace estar mejor adaptados a la falta de oxígeno. “Esa variante es la misma que tienen los habitantes de Etiopía, que también viven a más de 4000 metros de altitud. En cambio, en la cordillera de los Andes el gen que regula esta adaptación es otro”. Lo que más extrañó a los investigadores es que dos mutaciones distintas surjan de manera independiente para la misma adaptación.

Otro  caso que se pudo develar es el de los Inuit, que viven en Groenlandia, Alaska y Canadá, adaptados al frío extremo y a la oscuridad del Ártico, con una dieta tradicional a base de pescado y mamíferos marinos, como focas y ballenas.

“Hay una historia real acerca de un poblado inuit que cazó una ballena y se alimentó de ella todo un año. La carne la consumieron rápido y luego comieron solo grasa, lo que no parece muy saludable. En los años 70 y 80 del siglo pasado los científicos no entendían cómo los esquimales no tenían enfermedades cardiovasculares y estaban sanos -cuenta Nielsen-. Nosotros hemos hallado la respuesta en su genoma”.

Los  inuit tienen ahora graves problemas de salud. “Han abandonado la dieta tradicional, para la que está adaptado su genoma, y toman sobre todo carbohidratos simples, es decir, azúcares. De ahí que tengan una de las tasas de diabetes más altas del mundo, y de obesidad”, explica Nielsen.

El caso de la malaria en África es muy particular ya que se basa en una mutación en un gen llamado DARC que hace que las células carezcan de un receptor y que el parásito de la malaria no las pueda infectar. Esta mutación, explica el investigador Lluís Quintana-Murci, del Instituto Pasteur de Francia y director científico del Centro Nacional de Investigación Científica (CNRS) francés, ha aumentado en frecuencia en África y hay zonas en que está en más del 70% de la población. “Es uno de los casos más exagerados de adaptación que conocemos”, dice Quintana-Murci.

El problema comienza cuando el ambiente para el que están adaptadas las poblaciones cambian, y esas alteraciones beneficiosas pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades. “Es un compromiso evolutivo. La selección natural hace que selecciones mutaciones para resistir y sobrevivir, por ejemplo, a enfermedades infecciosas. Eso hace que tengas un sistema inmunitario muy activo, que cuando la presión patogénica desaparece, se vuelve contra ti y es cuando aparecen enfermedades autoinmunes, inflamatorias, alergias”, explica el investigador Lluís Quintana-Murci.

“No todo el mundo responde de la misma manera a un tratamiento, la respuesta inmunitaria depende de muchos más factores de los que hasta ahora pensábamos, entre ellos la huella de las adaptaciones que nos han permitido ser la especie más cosmopolita del planeta”, concluye Quinta-Murci.

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