Lanzan un panel de secuenciación específico para estudiar la hipercolesterolemia familiar
Oxford Gene Technology (OGT), la compañía de genética molecular, ha ampliado su gama de paneles de secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés) personalizables SureSeq?, con el lanzamiento del panel de NGS personalizado para hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés) SureSeq myPanel?, que permite un estudio rápido y económico de las variantes de la FH. El panel proporciona detección de variantes de nucleótido simple (SNV, por sus siglas en inglés) y variación en el número de copias (CNV) en un único y pequeño panel que permite la personalización mediante ‘mix and match’ (mezcla y combinación) de contenido genético.
La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por sus altos niveles de LDL que conducen a una aparición temprana de la enfermedad coronaria, tratable con estatinas. Se encuentra bien caracterizada a nivel molecular con varios genes y múltiples mutaciones puntuales descritas. El análisis de las mutaciones lleva mucho tiempo con los medios que hasta el momento cuentan los científicos.
Con el fin de simplificar la detección, el panel de FH de OGT posibilita la secuenciación de todas las regiones de genes relevantes en un análisis. Asimismo, el enriquecimiento basado en la hibridación ofrece una exhaustividad y uniformidad de cobertura sin paralelo, eliminando la necesidad de realizar una contramuestra. Esto significa que los investigadores pueden analizar las CNV con confianza, eliminando la necesidad de una prueba adicional.
La VPE de Marketing de OGT, Emma Shipstone, agregó: “Poder detectar en forma confiable las SNV y las CNV en un solo panel es un gran paso adelante. Nuestra metodología de hibridación y experiencia en el diseño de cebos hicieron esto posible, asegurando que nuestros paneles proporcionen una exhaustividad y uniformidad de cobertura sobresalientes. Las áreas de la CNV pueden ser fácilmente identificadas dentro de cada muestra, ofreciendo un mayor entendimiento de la muestra en forma más veloz y económica para nuestros clientes”.
